Gaucher disease


Gaucher disease
болезнь Гоше
Редкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.
* * *
Гоше болезнь — общее название редкого наследственного заболевания, обусловленного дефектами в цикле гликолипидного метаболизма и накоплением липидов в некоторых тканях (напр., в селезенке и др.). Заболевание обусловливает снижение активности лизосомальной глюкоцереброзидазы, которая выщепляет глюкозу из цереброзидов. В результате глюкоцереброзиды аккумулируются в лизосомах. Гетерозиготы можно идентифицировать по такому показателю, как более низкий уровень содержания лизосомальной цереброзидазы в периферических лейкоцитах, и выявить в период внутриматочного развития при анализе околоплодной жидкости. Наследуется как аутосомная рецессивная мутация, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием. Ген GGGD локализован в хромосоме
1.

Англо-русский толковый словарь генетических терминов. — М.: Изд-во ВНИРО. . 1995.

Смотреть что такое "Gaucher disease" в других словарях:

  • Gaucher disease — ▪ disease       rare inherited metabolic disorder characterized by anemia, mental and neurologic impairment, yellowish pigmentation of the skin, enlargement of the spleen, and bone deterioration resulting in pathological fractures. Gaucher… …   Universalium

  • Gaucher disease — Gaucher disease. См. болезнь Гоше. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • Gaucher disease — A series of 5 diseases due to deficient activity of the enzyme glucocerebrosidase, leading to accumulation of glucocerebroside in tissues of the body. The 5 types of Gaucher disease encompass a continuum of clinical findings from a lethal form… …   Medical dictionary

  • Gaucher disease, type 1 — The most common and best known form of Gaucher disease. It affects the spleen, liver, and bone marrow and spares the brain. The symptoms include enlargement of the spleen (usually the first sign), anemia, low blood platelets, increased skin… …   Medical dictionary

  • Gaucher disease, types 2-5 — A series of disease due to glucocerebrosidase deficiency and accumulation of glucocerebroside in cells. By comparison with type 1 Gaucher disease, these are far less frequent forms of Gaucher disease. Types 2 and 3 Gaucher disease are… …   Medical dictionary

  • Gaucher's disease — Classification and external resources Acid beta glucosidase ICD 10 E75 …   Wikipedia

  • Gaucher-Krankheit — Klassifikation nach ICD 10 E75.2 Sonstige Sphingolipidosen Gaucher Krankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Gaucher-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 E75.2 Sonstige Sphingolipidosen Gaucher Krankheit …   Deutsch Wikipedia

  • Disease, Tay-Sachs (TSD) — Deficiency of hexosaminidase A causes a disorder known as Tay Sachs disease (TSD) which is concisely defined by OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) as “an autosomal recessive, progressive neurodegenerative disorder, which in the classic… …   Medical dictionary

  • Gaucher cell — a large and distinctive cell characteristic of Gaucher disease, with one or more eccentrically placed nuclei and with fine wavy kerasin fibrils running parallel to the long axis of the cell, imparting a wrinkled, tissue paper appearance to the… …   Medical dictionary

  • Gaucher's disease — Gau·cher s disease .gō shāz n a rare hereditary disorder of lipid metabolism that is caused by an enzyme deficiency of glucocerebrosidase, that is characterized by enormous enlargement of the spleen, pigmentation of the skin, and bone lesions,… …   Medical dictionary


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»

We are using cookies for the best presentation of our site. Continuing to use this site, you agree with this.